La Tortícolis Muscular Congénita aparece con frecuencia desde el nacimiento, o pronto después. Se produce por un acortamiento unilateral del músculo esternocleidomastoideo (ECOM), lo que resulta en una inclinación lateral de la cabeza hacia el lado afectado, y una rotación del mentón hacia el lado contrario.
La Tortícolis Muscular Congénita afecta del 4 al 16% de los recién nacidos, siendo la tercera alteración congénita músculo-esquelética más frecuente, tras la displasia de cadera y el pie zambo.
En muchos bebés con Tortícolis Muscular Congénita no existe una causa clara. Los estudios más recientes apuntan a la posible existencia de factores relacionados con una alteración en el desarrollo del músculo esternocleidomastoideo (ECOM) dentro del útero. Esto se suma a riesgos históricamente más conocidos, como los traumas al nacimiento, factores prenatales o perinatales, y alteraciones del ECOM por restricción intrauterina.